I servizi CEMAD raccontati dai nostri Medici
Dott.ssa Irene Spinelli, Ambulatorio Malattie Rare Gastroenterologiche ed Epatologiche, CEMAD Gemelli IRCCS
L’ambulatorio di Malattie Rare Gastroenterologiche ed Epatologiche CEMAD del Policlinico Gemelli si occupa della gestione, della diagnosi e del trattamento delle patologie del tratto gastrointestinale, del fegato e delle vie biliari del paziente adulto.
In Italia sono presenti diversi centri che si occupano di malattie rare, attinenti a diversi distretti corporei, così come di malattie rare che colpiscono i bambini: nel nostro ambulatorio gestiamo nello specifico l’ambito gastrointestinale ed epatologico del paziente in età adulta.
Le malattie rare: cosa sono
Una malattia rara è una malattia che ha una prevalenza di un paziente su duemila abitanti. Secondo il sito di Orphanet Italia, in Italia abbiamo circa due milioni di malati rari: si tratta di un numero importante, e da qui la necessità di istituire dei centri dedicati come il nostro al CEMAD.
Il nostro ambulatorio gestisce circa 1000 pazienti ed è il centro di riferimento della Regione Lazio per oltre 20 patologie rare.
Normalmente, le patologie rare gastrointestinali ed epatologiche hanno una causa genetica ed ereditaria, ma non tutte hanno questa eziologia: ecco perché la gestione del paziente è delicata e deve prendere in considerazione diversi aspetti.
Malattie rare, la diagnosi
Un primo elemento da considerare è che spesso la diagnosi di malattia rara è un percorso lungo e complesso, perché la malattia è difficile da riconoscere. Nonostante i molti progressi, è necessario ancora molto studio a riguardo ed esistono situazioni – anche in presenza di malattie su base genetica – in cui i dati a disposizione, così come gli strumenti diagnostici, non sono molti. Se i geni responsabili della patologia non sono noti, l’iter può essere molto lungo: i pazienti spesso si recano in diversi centri, prima di arrivare ad una diagnosi e una soluzione. Mettere a disposizione di questi pazienti un riferimento che possa prenderli in carico, eseguire una diagnosi e seguirli nel percorso è quindi fondamentale.
La gestione del paziente con malattia rara gastrointestinale
Un secondo aspetto di delicatezza riguarda la gestione del paziente stesso, che è di per sè fragile: spesso ha trascorso molto tempo senza una diagnosi e la patologia di cui soffre può coinvolgere diversi apparati corporei. In questo senso la gestione multidisciplinare è un nostro grande punto di forza. Sia sulla diagnosi, sia sul trattamento, i medici dell’ambulatorio – referenti per il tratto gastrointestinale – si interfacciano con altri specialisti. Gestiamo i pazienti anche tramite riunioni periodiche dedicate, nel quale discutiamo insieme i casi. Questo permette una gestione più attenta e più efficace nell’affrontare la patologia.
Malattie rare gastrointestinali: quali sono
Le malattie rare che gestiamo presso il nostro centro al CEMAD sono, per quanto riguarda le malattie su base genetica ed ereditaria, la poliposi adenomatosa familiare, la Sindrome di Lynch e la Sindrome di Peutz-Jeghers che, oltre a coinvolgere il tratto gastrointestinale, coinvolgono altri ambiti come l’apparato endocrino o quello cerebrale.
Dal punto di vista del fegato affrontiamo patologie come la malattia di Wilson, in cui ci interfacciamo spesso con i colleghi neurologi, o le colangiopatie. In questi casi è spesso necessario un confronto con altri specialisti come anatomopatologi, chirurghi ed endoscopisti.
Un altro versante di studio importante per noi è quello delle patologie eosinofile: ci occupiamo della esofagite eosinofila, della gastrite, dell’enterite e della colite eosinofila. Anche in questo caso la gestione del paziente comprende riunioni multidisciplinari dedicate e confronti giornalieri con altri specialisti, come l’anatomopatologo, l’endoscopista, il chirurgo, così come – talvolta –l’otorinolaringoiatra o l’allergologo.
Guarda la videointervista alla dr.ssa I. Spinelli
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