I servizi CEMAD raccontati dai nostri Medici
Dr.ssa Daniela Feliciani, Dir.te Medico UOC Med. Int e Gastroenterologia, Percorso HHT CEMAD Gemelli IRCCS
L’ambulatorio HHT Teleangectasia Emorragica Ereditaria non è semplicemente un ambulatorio, ma piuttosto un percorso clinico assistenziale basato sulla multidisciplinarietà: infatti, nella gestione dei pazienti sono coinvolti vari specialisti, tra cui Otorinolaringoiatri, Endoscopisti, Neurochirurghi, Genetisti, Ecografisti clinici, Radiologi, Cardiologi.
L’ambulatorio HHT e la figura dell’internista
Tutto il percorso è coordinato dalla figura centrale dell’internista, che si occupa di porre diagnosi e indicazione ai vari esami di screening e alle eventuali procedure operative. L’obiettivo principale una volta posta la diagnosi è eseguire una stadiazione di malattia ed attuare tutti gli accorgimenti necessari alla prevenzione delle complicanze, tra cui le più temibili sono sicuramente quelle emorragiche e quelle neurologiche.
HHT: come si svolge la visita e il percorso di cura
L’ambulatorio si svolge presso il CEMAD tutti i giovedì pomeriggio. Alla valutazione clinico anamnestica internistica si associa sempre anche una visita otorinolaringoiatrica espletata da specialisti esperti. Inoltre, vi è una segreteria dedicata che si occupa di programmare le prime visite, i controlli e gli esami strumentali. Vi è infine un indirizzo mail gestito dai medici, al quale i pazienti possono rivolgersi per quesiti medici inerenti alla patologia, ma che ovviamente non può essere considerato un mezzo per comunicazioni urgenti che necessitano sempre una prima interazione con il medico di base e/o con i servizi sanitari di primo soccorso.
Ogni terzo giovedì del mese, i casi clinici più complessi vengono discussi in una riunione multidisciplinare in cui sono coinvolti vari specialisti afferenti e non al Percorso, con la finalità di revisionare immagini radiologiche ed analizzare dati clinici ed anamnestici per elaborare collegialmente decisioni diagnostiche e terapeutiche per i pazienti che hanno iter non diretti.
HHT: gli specialisti coinvolti
La complessità della patologia è da individuarsi proprio nella sua sistemicità e pertanto nell’impossibilità di una gestione monospecialistica.
Il gastroenterologo – più specificamente l’endoscopista – ad esempio è coinvolto nella gestione operativa dei sanguinamenti digestivi, quindi è responsabile dell’esecuzione degli esami endoscopici diagnostici ed operativi.
Sono coinvolti radiologi specializzati sul polmone e neuroradiologi, sia specializzati in diagnostica che in procedure operative endovascolari quali embolizzazioni di MAV polmonari.
Gli ecografisti, sono ecografisti clinici, con esperienza sulla malattia ed in grado pertanto di rilevare anche alterazioni precoci soprattutto nei pazienti con coinvolgimento epatico.
La patologia interessa vari organi e distretti, ognuno dei quali è importante venga gestito dallo specialista dedicato, ma è altrettanto importante la gestione del paziente nella sua interezza e complessità, ruolo svolto dall’internista.
HHT: una patologia a trasmissione ereditaria
La Teleangectasia Emorragica Ereditaria (HTT) è una patologia a trasmissione ereditaria, nello specifico è una patologia autosomica dominante. Ogni figlio di un paziente affetto ha il 50% della possibilità di essere a sua volta affetto. Questo implica che il percorso abbia in carico intere famiglie. Le diagnosi aumentano all’aumentare dell’età dei pazienti, non perché l’incidenza aumenti con l’età, ma semplicemente perché spesso i sintomi clinici si rendono evidenti con il passare del tempo, spesso solo in età adulta. Nell’infanzia, infatti, spesso l’unico aspetto presente è l’epistassi, che può essere tranquillamente scambiata con una banale epistassi dell’infanzia.
Guarda la videointervista alla dr.ssa D. Feliciani
Che cos’è la Teleangectasia Emorragica Ereditaria e come si manifesta? Guarda l’intervista alla dr.ssa Barbara Funaro