Annalisa Tortora, Specialista in Gastroenterologia
Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza e cioè il numero dei casi presenti in una data popolazione non supera la soglia di 5 casi ogni 10.000 persone. Sulla base di questa prevalenza l’Osservatorio Nazionale delle Malattie Rare stima che ve ne siano tra le 7 e le 8mila note, e secondo Orphanet Italia i malati rari presenti sul nostro territorio sono all’incirca 2 milioni. La quantità quindi di patologie e di malati rari è assolutamente enorme.
Nel nostro centro ci occupiamo di malattie rare gastroenterologiche ed epatologiche dell’età adulta, e siamo centro di riferimento per la Regione Lazio di circa 20 patologie rare. Come dicevo, ci occupiamo di malattie rare gastroenterologiche: per annoverarne, qualcuna, siamo responsabili della acalasia, della poliposi adenomatosa familiare, della Sindrome di Peutz-Jeghers. Nell’ambito delle patologie rare epatologiche ci occupiamo invece del Morbo di Wilson, della colangite sclerosante primitiva, della malattia del fegato policistico.
La peculiarità delle patologie rare è che di base risultano nella maggior parte dei casi causate da alterazioni di natura genica, a volte nota a volte meno, che risultano essere responsabili dell’alterazione morfologica o funzionale di uno specifico distretto. A causa di queste alterazioni geniche non abbiamo però solo l’interessamento del tratto gastrointestinale o del fegato, ma vi possono essere anche delle manifestazioni extraintestinali.
Per quanto riguarda alcuni esempi di questa peculiarità, possiamo parlare, ad esempio nell’ambito gastrointestinale, della poliposi adenomatosa familiare. Questa è una patologia rara caratterizzata da una trasmissione autosomica dominante, il cui gene alterato è il gene APC che risulta essere responsabile della comparsa di un tappeto di polipi – normalmente superiore a cento – a livello colico. Tutti questi polipi purtroppo nella maggior parte dei casi evolvono in una patologia più severa che è il cancro colon-rettale.
E’ noto in letteratura che oltre alla manifestazione del tumore del colon-retto questa particolare patologia si associa anche a delle alterazioni extra intestinali. Prima di tutto abbiamo anche l’interessamento del tratto alto, con ad esempio i polipi a carico dello stomaco o di una porzione molto particolare, che è la papilla di Vater a livello duodenale, e in secondo luogo sappiamo che molto pazienti vanno incontro contemporaneamente alla comparsa del tumore della tiroide, del tumore del sistema nervoso centrale o dell’iperplasia retinica.
Ulteriore esempio che ci permette di comprendere come queste patologie non riguardino soltanto l’intestino o il fegato è il Morbo di Wilson, una patologia rara, molto invalidante, caratterizzata dall’alterazione a carico del cromosoma 13 di un gene specifico per la sintesi di una proteina, la ceruloplasmina, che è deputata al traporto, a livello sistemico, del rame. A causa di questa mutazione, il rame tende ad accumularsi – gli organi prevalentemente interessati sono il fegato o il sistema nervoso centrale avendo di conseguenza un’alterazione della normale funzionalità epatica che può evolvere verso l’insufficienza epatica acuta o verso la cirrosi, e contemporaneamente vi possono essere delle manifestazioni come alterazioni nella capacità di parlare, tremori, convulsioni, quindi alterazioni della normale funzionalità del sistema nervoso centrale. Questi due esempi ci permettono di comprendere come la gestione del paziente affetto da malattia rara sia assolutamente molto complicata e necessiti contemporaneamente dell’intervento di più specialisti.
Nell’ambito del tratto gastrointestinale, è ad esempio fondamentale la presenza del gastroenterologo, che deve però essere affiancato dal genetista clinico, dall’endoscopista, dell’oncologo e dal chirurgo. Parallelamente, per quanto riguarda la parte epatologica, oltre all’epatologo specialista in malattie rare, è assolutamente fondamentale la contemporanea presenza anche del chirurgo, dell’oncologo, del radiologo interventista e, ancor più importante lo stretto collegamento con il centro trapiantologico, a motivo della possibile evolutività di questa severa patologia.
Possiamo quindi dire che la gestione del paziente affetto da malattia rara è molto complicata e l’obiettivo fondamentale nell’ambito della gestione corretta di questi pazienti è quello di poter porre il paziente al centro di un team multidisciplinare che abbia come compito quello di delineare uno specifico percorso diagnostico terapeutico individualizzato per ogni singolo paziente, e che risponda alle necessità di ogni individuo.
