La gestione delle malattie rare al CEMAD

Annalisa Tortora, Specialista in Gastroenterologia

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza e cioè il numero dei casi presenti in una data popolazione non supera la soglia di 5 casi ogni 10.000 persone. Sulla base di questa prevalenza l’Osservatorio Nazionale delle Malattie Rare stima che ve ne siano tra le 7 e le 8mila note, e secondo Orphanet Italia i malati rari presenti sul nostro territorio sono all’incirca 2 milioni. La quantità quindi di patologie e di malati rari è assolutamente enorme.

Nel nostro centro ci occupiamo di malattie rare gastroenterologiche ed epatologiche dell’età adulta, e siamo centro di riferimento per la Regione Lazio di circa 20 patologie rare. Come dicevo, ci occupiamo di malattie rare gastroenterologiche: per annoverarne, qualcuna, siamo responsabili della acalasia, della poliposi adenomatosa familiare, della Sindrome di Peutz-Jeghers. Nell’ambito delle patologie rare epatologiche ci occupiamo invece del Morbo di Wilson, della colangite sclerosante primitiva, della malattia del fegato policistico.

La peculiarità delle patologie rare è che di base risultano nella maggior parte dei casi causate da alterazioni di natura genica, a volte nota a volte meno, che risultano essere responsabili dell’alterazione morfologica o funzionale di uno specifico distretto. A causa di queste alterazioni geniche non abbiamo però solo l’interessamento del tratto gastrointestinale o del fegato, ma vi possono essere anche delle manifestazioni extraintestinali.

Per quanto riguarda alcuni esempi di questa peculiarità, possiamo parlare, ad esempio nell’ambito gastrointestinale, della poliposi adenomatosa familiare. Questa è una patologia rara caratterizzata da una trasmissione autosomica dominante, il cui gene alterato è il gene APC che risulta essere responsabile della comparsa di un tappeto di polipi – normalmente superiore a cento – a livello colico. Tutti questi polipi purtroppo nella maggior parte dei casi evolvono in una patologia più severa che è il cancro colon-rettale.

E’ noto in letteratura che oltre alla manifestazione del tumore del colon-retto questa particolare patologia si associa anche a delle alterazioni extra intestinali. Prima di tutto abbiamo anche l’interessamento del tratto alto, con ad esempio i polipi a carico dello stomaco o di una porzione molto particolare, che è la papilla di Vater a livello duodenale, e in secondo luogo sappiamo che molto pazienti vanno incontro contemporaneamente alla comparsa del tumore della tiroide, del tumore del sistema nervoso centrale o dell’iperplasia retinica.

Ulteriore esempio che ci permette di comprendere come queste patologie non riguardino soltanto l’intestino o il fegato è il Morbo di Wilson, una patologia rara, molto invalidante, caratterizzata dall’alterazione a carico del cromosoma 13 di un gene specifico per la sintesi di una proteina, la ceruloplasmina, che è deputata al traporto, a livello sistemico, del rame. A causa di questa mutazione, il rame tende ad accumularsi – gli organi prevalentemente interessati sono il fegato o il sistema nervoso centrale avendo di conseguenza un’alterazione della normale funzionalità epatica che può evolvere verso l’insufficienza epatica acuta o verso la cirrosi, e contemporaneamente vi possono essere delle manifestazioni come alterazioni nella capacità di parlare, tremori, convulsioni, quindi alterazioni della normale funzionalità del sistema nervoso centrale. Questi due esempi ci permettono di comprendere come la gestione del paziente affetto da malattia rara sia assolutamente molto complicata e necessiti contemporaneamente dell’intervento di più specialisti.

Nell’ambito del tratto gastrointestinale, è ad esempio fondamentale la presenza del gastroenterologo, che deve però essere affiancato dal genetista clinico, dall’endoscopista, dell’oncologo e dal chirurgo. Parallelamente, per quanto riguarda la parte epatologica, oltre all’epatologo specialista in malattie rare, è assolutamente fondamentale la contemporanea presenza anche del chirurgo, dell’oncologo, del radiologo interventista e, ancor più importante lo stretto collegamento con il centro trapiantologico, a motivo della possibile evolutività di questa severa patologia.

Possiamo quindi dire che la gestione del paziente affetto da malattia rara è molto complicata e l’obiettivo fondamentale nell’ambito della gestione corretta di questi pazienti è quello di poter porre il paziente al centro di un team multidisciplinare che abbia come compito quello di delineare uno specifico percorso diagnostico terapeutico individualizzato per ogni singolo paziente, e che risponda alle necessità di ogni individuo.

Related Posts

We are using cookies to give you the best experience. You can find out more about which cookies we are using or switch them off in privacy settings.
AcceptPrivacy Settings

GDPR

  • Avvertenze e Privacy
  • Google Analytics

Avvertenze e Privacy

Chi siamo

Il CEMAD è il centro per le malattie digestive della Fondazione Policlinico Universitario Agostino Gemelli IRCCS

L’indirizzo del nostro sito web è: http://www.cemadgemelli.it.

Avvertenze

Il CEMAD precisa che le informazioni presenti nel Sito costituiscono una mera informazione di massima in ordine alle patologie presentate e non sostituiscono in alcun modo l’intervento o l’opinione del medico o la sua diagnosi in relazione ai casi concreti. Conseguentemente si consiglia in ogni caso di contattare il medico di fiducia.

L’accesso e la consultazione di questo sito sono sottoposti ai seguenti termini e condizioni e alle normative vigenti. L’accesso e la consultazione del presente Sito implicano pertanto l’accettazione incondizionata di tali termini e condizioni.

Il Sito e le informazioni in esso contenute e ad esso collegate rivestono esclusivamente scopo informativo e non costituiscono la base per alcuna decisione o azione. Pertanto l’utilizzo del Sito e di ogni altro ad esso collegato sarà sotto la diretta responsabilità e a totale rischio dell’utente.

Il CEMAD compie ogni sforzo per fornire informazioni il più possibile precise ed accurate, tuttavia non si assume alcuna responsabilità né fornisce alcuna garanzia sul contenuto del Sito che deve essere quindi opportunamente valutato dal visitatore.

Il Sito rispecchia in pieno la filosofia del CEMAD.

In particolare, il CEMAD non potrà essere ritenuto responsabile per difetti di accuratezza, completezza, adeguatezza, tempestività delle informazioni contenute nel Sito né per eventuali danni o virus che possano colpire l’attrezzatura informatica o altra proprietà del visitatore in conseguenza dell’accesso, dell’utilizzo o della navigazione del Sito. il CEMAD si riserva il diritto di interrompere o sospendere in qualsiasi momento le funzionalità del Sito senza che ne derivi l’assunzione di alcuna responsabilità a proprio carico.

Le informazioni presenti nel Sito potrebbero contenere errori tecnici o tipografici. il CEMAD si riserva il diritto di apportare in ogni momento e senza preavviso modifiche, correzioni e miglioramenti alle predette informazioni, ai prodotti e ai programmi.

Link

Nel Sito sono inoltre presenti collegamenti (link) ad altri siti di terze parti, ritenuti di interesse per il visitatore. Con il collegamento a tali siti, si esce dal presente Sito per libera scelta e si accede ad un sito di proprietà di terzi, quest’azione sarà segnalata con apertura di una finestra di warning. Le informazioni contenute in tali siti possono non essere in linea con le disposizioni del dlgs 541/92 che regola la pubblicità dei medicinali per uso umano e sono comunque del tutto indipendenti e fuori dal controllo del CEMAD, che non si assume alcuna responsabilità in proposito.
In ogni caso, il CEMAD non assume alcuna responsabilità, né fornirà alcuna garanzia circa la natura e i contenuti di qualsiasi pagina o sito web di terzi connessi al presente Sito mediante links. Tutti gli utenti dovranno quindi prendere atto che il collegamento a siti di terzi avviene sotto la propria responsabilità.

Cookies

Questo sito non utilizza cookies per la trasmissione di informazioni di carattere personale, né vengono utilizzati cookies c.d. persistenti, ovvero sistemi per il tracciamento degli utenti.

Il presente sito sfrutta gli script di “Google Analytics”, anonimizzando appositamente l’indirizzo IP degli utenti; pertanto, i relativi cookies (che non consentono alcuna profilazione), sono da considerarsi meramente “tecnici”.

L’uso dei c.d. cookies di sessione (che non vengono memorizzati in modo persistente sul computer dell’utente e svaniscono con la chiusura del browser) è strettamente limitato alla trasmissione di identificativi di sessione (costituiti da numeri casuali generati dal server) necessari per consentire l’esplorazione sicura ed efficiente del sito. I c.d. cookies di sessione utilizzati in questo sito, evitano il ricorso ad altre tecniche informatiche potenzialmente pregiudizievoli per la riservatezza della navigazione degli utenti e non consentono l’acquisizione di dati personali identificativi dell’utente

Contenuto incorporato da altri siti web

Gli articoli su questo sito possono includere contenuti incorporati (ad esempio video, immagini, articoli, ecc.). I contenuti incorporati da altri siti web si comportano esattamente allo stesso modo come se il visitatore avesse visitato l’altro sito web.

Questi siti web possono raccogliere dati su di te, usare cookie, integrare ulteriori tracciamenti di terze parti e monitorare l’interazione con essi, incluso il tracciamento della tua interazione con il contenuto incorporato se hai un account e sei connesso a quei siti web.

YouTube

Our website uses plugins from YouTube, which is operated by Google. The operator of the pages is YouTube LLC, 901 Cherry Ave., San Bruno, CA 94066, USA.

If you visit one of our pages featuring a YouTube plugin, a connection to the YouTube servers is established. Here the YouTube server is informed about which of our pages you have visited.

If you’re logged in to your YouTube account, YouTube allows you to associate your browsing behavior directly with your personal profile. You can prevent this by logging out of your YouTube account.

YouTube is used to help make our website appealing. This constitutes a justified interest pursuant to Art. 6 (1) (f) DSGVO.

Further information about handling user data, can be found in the data protection declaration of YouTube under https://www.google.de/intl/de/policies/privacy.

Vimeo

Our website uses features provided by the Vimeo video portal. This service is provided by Vimeo Inc., 555 West 18th Street, New York, New York 10011, USA.

If you visit one of our pages featuring a Vimeo plugin, a connection to the Vimeo servers is established. Here the Vimeo server is informed about which of our pages you have visited. In addition, Vimeo will receive your IP address. This also applies if you are not logged in to Vimeo when you visit our plugin or do not have a Vimeo account. The information is transmitted to a Vimeo server in the US, where it is stored.

If you are logged in to your Vimeo account, Vimeo allows you to associate your browsing behavior directly with your personal profile. You can prevent this by logging out of your Vimeo account.

For more information on how to handle user data, please refer to the Vimeo Privacy Policy at https://vimeo.com/privacy.

Google Web Fonts

For uniform representation of fonts, this page uses web fonts provided by Google. When you open a page, your browser loads the required web fonts into your browser cache to display texts and fonts correctly.

For this purpose your browser has to establish a direct connection to Google servers. Google thus becomes aware that our web page was accessed via your IP address. The use of Google Web fonts is done in the interest of a uniform and attractive presentation of our plugin. This constitutes a justified interest pursuant to Art. 6 (1) (f) DSGVO.

If your browser does not support web fonts, a standard font is used by your computer.

Further information about handling user data, can be found at https://developers.google.com/fonts/faq and in Google’s privacy policy at https://www.google.com/policies/privacy/.

Google Analytics

Il presente sito sfrutta gli script di “Google Analytics”, anonimizzando appositamente l’indirizzo IP degli utenti; pertanto, i relativi cookies (che non consentono alcuna profilazione), sono da considerarsi meramente “tecnici”.